СБОР ВРЕМЕННО ОСТАНОВЛЕН!!! СОКОЛ ИЛЬЯ. ЛЕЙЦИНОЗ (болезнь кленового сиропа).

[Jane-1987]

22 июля 2014 года в семье моих знакомых родился долгожданный ребенок — сын Илья. Вес при рождении был 3 600 г, рост 54 см. Через две недели вес составил 2900 г, в три месяца — 4300 г. На 25-й день наступила клиническая смерть, после чего Илья впал в кому почти на месяц. Попали в реанимацию в детскую областную больницу Днепропетровска в отделение анестезиологии и интенсивной терапии новорожденных. Ребенок не дышал, кушал через зонд. Поставили диагноз: субтотальная лейкомаляция головного мозга, апалический синдром. А основной диагноз – лейциноз (болезнь кленового сиропа). С этой болезнью четверо деток во всей Украине было до декабря 2014 года...Надеюсь больше не будет(это очень тяжелое заболевание). Вероятность рождения ребенка с таким диагнозом — 1:180 000-300 000. Илюша — один ребенок из тысяч.

Ему нужно принимать специальную смесь MSUD Anamix Infant,(производство Англия) и Нутриген 14(производство Россия), этих смесей нет в Украине. И нет государственной программы, чтобы помогать таким семьям.Российская смесь стоит около 1800 гривен (400грамм),Английская в России стоит 4500 гривен,в Англии около 50 фунтов(курс валюты на покупку коммерческий). Ребенку в месяц нужно 6-7 банок,уже меньше на одну. Позже, возможно, нужно будет меньше, но сейчас постоянно нужно снижать аминокислоты лейцин, валин и изолейцин.

Отец Ильи Александр получает 3700 грн. (работает на Приднепровской железной дороге). Мама Наташа находится в декрете (860 грн/мес.). Илюшиной пенсии не хватает даже на банку такой смеси.... Старшему сыну 15 лет. С таким доходом семья мало что можем. Пособие на ребенка потратили на лечение, пока были в больнице.

Ребенку пропускать лечение нельзя, аминокислоты, которые не расщепляются в его организме, оказывают токсическое действие, прежде всего на мозг. Сначала ребенок отстает в развитии, затем глубокая инвалидность, которая может повлечь за собой смерть.

Каждый день жизни Илюши стоит крупной суммы и семье очень трудно без нашей с Вами помощи люди добрые!!!

Прошу всех неравнодушных откликнуться на нашу просьбу, помогите спасти ребенка!!!







Родители Ильи:
Сокол Наталья Салимджановна - тел. (095)779-04-63
Сокол Александр Владимирович - тел. (050)215-68-19 (063)93-444-23
Проживают в г.Синельниково, Днепропетровской области


Группа в помощь Илье Соколу есть в социальной сети Вконтакте - http://vk.com/club84834747
Группа в помощь Илье Соколу в Одноклаклассниках - http://ok.ru/group/52354754937055
Ролик на Синельниковском ТВ - https://www.youtube.com/watch?v=uflMS2hwKhQ



Пока я буду вести эту тему - Малишевская Евгения Юрьевна - 093-117-15-10

[Jane-1987]

Дорогие друзья! Семье Ильи важна любая ваша помощь, болезнь очень редкая. Выкладываем минимальную информацию о данной болезни.
Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа.

Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Также в данном сообщении добавляю еще один документ о консультации ребенка в Киеве.


Чеки о покупке питания - в рублях за 2 банки, в фунтах за 4 банки


Это не все чеки о закупках. Добрый люди передают поездом из Москвы, покупаю сами за свои деньги.

Будем благодарны любой помощи. Давайте вместе спасем жизнь ребенку!!!

[Jane-1987]

Добрый вечер!!!
Состояние Ильи сейчас стабильное, смесью ребенок на данный момент обеспечен на каждый день и это дает свой вклад.
Начали улыбаться на голос и на прикосновение, распознавать голоса. Вчера долго гуляли, что до этого было невозможно - не отходили от дома и на 300 метров.

Совместными усилиями немного идем на поправку, но впереди еще много препятствий, о дальнейших действия подробно сказать пока не могу - поскольку не было еще он-лайн консультации с врачами, которые ведут Илью в Харькове. На космической на прошлой неделе была сделана ЭЭГ - для состояния Ильи, она очень даже приличная, так сказал врач.

Выкладываю отчеты о поступлениях денег. Огромное спасибо всем неравнодушным за помощь. За 10 дней января с 22-31.01 мы смогли собрать 2000 грн, а с 01.02 по сегодня 1500 грн. Очень благодарны всем неравнодушным.

[Kroshka enot]

Здравствуйте! Волею судьбы общалась смамой ребенка с таким заболеванием. Ребенок уже взрослый и к него все Слава Богу хорошо.
Лечились они у генетиков в Москве. Если вам нужны координаты врачей там, могу узнать.

[migor]

мне передали памперсы..
могу поделиться с малышом, там вес на памперсе указан 7-10 кг,хотя, наверное, большие будут, но думаю на 5-7 кг они подойдут, могу замерить памперс по длине и ширине, если что

[Jane-1987]

Добрый день! Будем очень благодарны, если дадите координаты врачей, но можно и координаты мамы - ситуация очень не стандартная, нужна любая информация. Возможно мама сможет что-то подсказать важное для ребенка.

[Jane-1987]

мне передали памперсы..
могу поделиться с малышом, там вес на памперсе указан 7-10 кг,хотя, наверное, большие будут, но думаю на 5-7 кг они подойдут, могу замерить памперс по длине и ширине, если что

Добрый день! если можно, то передайте пжл, памперсы ведь тоже денег стоят, родители крохи экономят каждую копейку, чтобы все сейчас досталось ему в большей мере. Родители живут в Синельниково, если вы в Днепропетровске, то можем забрать каким-то образом.

[Jane-1987]

Здравствуйте! Волею судьбы общалась смамой ребенка с таким заболеванием. Ребенок уже взрослый и к него все Слава Богу хорошо.
Лечились они у генетиков в Москве. Если вам нужны координаты врачей там, могу узнать.

Добрый день! Будем очень благодарны, если дадите координаты врачей, но можно и координаты мамы - ситуация очень не стандартная, нужна любая информация. Возможно мама сможет что-то подсказать важное для ребенка.

[migor]

я в Днепре, на Лизы Чайкиной, когда будете собираться, напишите в личку

[Jane-1987]

Добрый день дорогие наши друзья! Выкладываю еще один отчет о поступлении денег за 06.02-09.02. Поступления маленькими темпами, но идут.


На прошлой неделе получили 2 неутешительных ответа из МОЗ и Облздрава, что помочь в закупках смеси помочь не могут, поскольку смесь не зарегистрирована - прикладываю скрины этих документов также.

[Jane-1987]

Добрый вечер, дорогие наши! Сегодня будет предоставлен отчет о приходе денег, а также о тратах.
Февраль прошел не зря, нам удалось собрать деньги и закупить 8 банок смеси анамикс инфант из Англии - 6 из них уже пришли, а 2 еще в пути.
Сбор денег проводился достаточно живо, но сейчас - на этой неделе как-то подзатих, ситуация в стране также скорее всего влияет.
Илюша чувствует себя нормально, как и все детки, бывает и хорошо, а бывает и не очень...день на день не похож.
В феврале получили 2 передачки с подгузниками, одну с форума, как и указывали выше, а вторую переслали родителям Ильи неравнодушные люди. Спасибо Вам за такую помощь.
Также молодая семья из дома, где живет семья Сокол принесла вещи для Ильи. Все были безумно рады.

Спасибо всем, что не остаетесь равнодушными.

Отчет о поступлениях на карту Натальи, мамы Ильи.



Отчет о поступлениях на карту отца будет предоставлен в след.сообщении.

[Jane-1987]

Отчет о поступлениях на карту Александра, папы Ильи.



На яндекс поступило 100 рублей 24.02.2015.

[migor]

если родители захотят, смогу подарить один многоразовый подгузник
своей дочке 95% времени пользовали только их
если не брезгуют, его можно простирать хоз мылом, только не кипятить, принцип я объясню, внутрь можно пеленку и стирать, я так экономила тысячи гривен... если подойдет, можно закупить еще пару штук и экономить кучу денег

[Jane-1987]

если родители захотят, смогу подарить один многоразовый подгузник
своей дочке 95% времени пользовали только их
если не брезгуют, его можно простирать хоз мылом, только не кипятить, принцип я объясню, внутрь можно пеленку и стирать, я так экономила тысячи гривен... если подойдет, можно закупить еще пару штук и экономить кучу денег

Добрый вечер! Простите, что так долго не отвечала. Родителя сказала, пока не решились на многоразовый б/у. Но задумались, чтобы заказать новый, но еще не заказали.

[Jane-1987]

Сегодня расскажу Вам какая ситуация у Ильи и выложу отчеты о поступлении денег и расходах. В одном сообщении всего уместить не получится, поэтому будет несколько сообщений.
За февраль месяц удалось собрать общими силами около 8000 гривен. На эти деньги удалось заказать 8 банок смеси из Англии - 6 в одной посылке и 2 в другой, а также благодаря неравнодушной семье из Германии было закуплено 10 банок англ.смеси,2 из которых и доставку семья неравнодушных оплатила самостоятельно. Смеси были, а именно последние 8 банок были куплены в долг до конца март. И еще 4 банки купили добрый люди в Англии, на след.неделе по прилету в Днепропетровск эти 4 банки будут переданы семье.
Если бы не наша общая помощь, то не удалось бы закупить питание и препараты.
8 и 4 банки были куплены в долг, но деньги уже на данный момент смогли собрать. Канал ICTV показал минутный ролик, за что огромное им спасибо.
Этот ролик был выпущен в утреннем эфире и родителям об этом не сообщили за ранее, а у папы Ильи как раз был День рождения 06.03, деньги начали поступать моментально....будто чудо случилось подумали родители...все таки огласка в сми очень много значит.
Ссылка на ролик https://vk.com/ilysha_sokol?z=video2...ideos-84834747.
Далее будут чеки о закупках смеси.

[Jane-1987]

Чеки о закупке смеси
Скажу также, что благодаря обычным добрым людям мы получаем смеси и из России, люди покупают за свои деньги и передают поездом, деньги возвращать не просят, таким образом оказывают помощь.

[Jane-1987]

Чеки о закупке смеси.
Смеси пересылают почтой, в накладных с Новой почты видны суммы, которые приходится оплатить за доставку.

[Jane-1987]

02.03-03.03 семья пребывала в Харькове на консультации в генетическом центре, в котором они стоят на учете. Врачи отметили, что Илья идет на поправку.
Несколько цитат от мамы Ильи
от 03.03.2015 "Доброй ночи наши дорогие)) Спасибо что ждали и волновались .И за то что были мысленно с нами.Сегодня в десять часов вечера приехали из Харькова,были в ХСМГЦ. Доктора глядя на Илюшу,сказали малыш умничка. Илюшка им улыбался там,пытался агукать и показал все на что способен.))Нам предстоит еще огромная и сложная борьба за жизнь ребенка,но когда доктора смотрят и видят положительный результат...Сердце от радости выскакивает из груди)) Спасибо всем за поддержку.Завтра будет выложен отчет о поездке. Мы верим что у нашего малыша все будет хорошо! И ни как иначе)).
Всем спокойной ночи и цветных сновидений."

от 04.03.2015
"Доброе утро наши дорогие)) Сегодня начинается новый этап в лечении Илюши.Нам разрешили начинать лечить неврологию)) Это очень большой шаг.Мы ждали этого очень долго.Ведь не хочется упустить время.А у малышей таких его не так много для того что бы все успеть...день пропустил чего нибудь и потом не догонишь."
и чеки о расходах из поездки

[Jane-1987]

Чеки по Харькову

[Jane-1987]

Постоянная поддержка Ильи препаратами также необходима. Из генетического центра в Харькове было направлено письмо в поликлинику по месту жительства Ильи о том, чтобы поликлиника обеспечила ребенка необходимыми препаратами. Но прошло уже 2 недели, а от поликлиники так и нет ответа. Один из препараторы стоит на 5 дней в районе 120 грн - это бетаргин.
Письмо и чеки о закупках препаратов прилагаю.