Максим Острогляд, 2009 г.р. Гипергомоцистеинемия, полиморфизм генов фолатного цикла. Идет лечение.

[Natalya76]

Вот обещанные фото документов:
[URL=http://radikal.ru/fp/987efa361a764d7db910c48f6b904edc][/URL



[URL=http://radikal.ru/fp/c3e116dafdb848ac916954903ae5c9e2][/URL

[URL=http://radikal.ru/fp/2d996d04a36c426692fe6eaa1a87baac][/URL

[Kseniya76]

Здравствуйте, наши дорогие! Простите за неприлично долгое молчание. Причин куча, перечислять не буду. Начну по- очереди. Поездка в Евпаторийский санаторий состоялась. По скринам видно, что за две недели количество процедур просто "невероятное" , аж № 6 . Причем ЛФК и массаж по 15 минут. Мы от ЛФК отказались и делали полчаса массажа. За такие бешеные деньги - такой минимум процедур. И заглядывают в карман , без "допинга" никакого энтузиазма у докторов не наблюдается. В общем, я слегка разочарована.С клиникой Козявкина вообще не сравнить.А по деньгам одинаково. Видимых результатов я не заметила. Ездить в ЕДКС МО можно , если доплачивать за процедуры ( неофициально) , тогда может толк будет. Это у нас была "разведка боем". Там есть вариант оформления ребенка в общую палату, а маме снимать жильё рядом , тогда за 12 000 можно лечиться 3 недели.
Мы записались на курс в Трускавец на май 2014г. Вокруг клиники Козявкина ажиотаж сумашедший. В мае уже не было мест на декабрь. Врачи говорят, что ездить к ним надо 4 раза в год, а на практике получается чуть ли не раз в год.
Пересдали мы анализы на гомоцистеин , лактат, витамин В12, В6, фолиевую к-ту. Гомоцистеин снизился до 7,7. Остальное в норме. Я всё таки очень хочу на консультацию по гипергомоцистеинемии в Германию или Израиль. Не хватает опыта у наших докторов. Время идёт, развитие практически стоит на месте. Буду отправлять запросы в Германию и Израиль, посмотрим , какой счет выставят , что вообще скажут. Я насмотрелась в этих реб.центрах,клиниках,санаториях, с какими дети тяжелыми поражениями , а навыков гораздо больше , чем у Максюши. Если все дело в гомоцистеине , то как-то же решается эта проблема.
В сентябре мы ходили на курс реабилитации у нас в городе. По традиции 2недели отходили и заболели ОРВИ. С понедельника начинается ноябрьский курс , мы записаны , попытаемся не заболеть. Сегодня получили на протезном заводе новые тутора и кресло. Кресло похоже на автомобильное детское, делали его по слепкам с Максюхиной спины и 5й точки. Он в нем сидит без перекосов , не сползает. Очень удобное.
С большим трудом нам удалось попасть в логопедический центр. Были правда на одном занятии, потом Макс заболел. В субботу пойдем снова. Я наконец-то увидела, что такое настоящий логопедический массаж. Зрелище не для слабонервных. Так надеюсь , что будут результаты.

Проинкассированы ящики в супермаркетах "Абсолют" :

август - 1100грн
сентябрь - 1750грн
октябрь - 1600грн и 900грн.
всего : 5350грн , перечислены на р/c БО "Адреса милосердия"

[АААленааа]

Ксюша, удачи вам! А Максимке-не болеть!!!

[Kseniya76]

Здравствуйте наши дорогие! Ну вот как мальчишка с таким лицом может быть безнадёжным инвалидом?!!!

Дела у нас идут в привычном режиме - ходим к логопеду , занимаемся дома сейчас сами. У Максюхи очень длительно держится температура 37,3- 37,7 , без каких-либо симптомов. Массаж при такой температуре нельзя, к логопеду вожу на свой страх и риск. Сегодня , правда не пошли, температура 37,8 , на улице холодно. Логопед говорит, что язык у малого в принципе хороший , не гипертрофированный,не раздутый. В общем , как всегда : у вас ничего такого страшного. Заканчиваем курс лечения назначенный генетиком.После Нового года будем делать ночной мониторинг , посмотрим на активность мозга.
Что огорчает больше всего - развитие стоит на месте. Макс всё также самостоятельно не сидит , не стоит и так далее.
Есть ли выход из этого тупика?

[Kseniya76]

В октябре и ноябре были проинкассированы ящики в супермаркетах "Абсолют" :
Советская,73 - 1600 и 950 грн, 900грн
Оборонная,14 - 3350грн
Всего : 5900грн . Перечислены на р/c БО "Адреса милосердия"

Всего собрано средств :

карта ПриватБанка - 26398
БО "Адреса милосердия" - 23715грн
Webmoney - 494 грн.

Всего 50507грн.

Ждём ответа из Израиля.

[Kseniya76]

как-то корявенько у меня получилось выложить фотки, но они вроде увеличиваться должны.

[Kseniya76]

Здравствуйте наши дорогие! Накопились новости , которыми можно поделиться. Мы закончили курс лечения назначенный генетиком и , с предвкушением улучшений на ЭЭГ , отправились в начале года на ночной видеомониторинг. Предчувствия и обещания генетика по поводу улучшения нас обманули. На ЭЭГ у Максима отрицательная динамика. Раньше эпиактивность была только во сне , а сейчас она постоянная. Наши местные эскулапы в срочном порядке решили сажать нас на противосудорожное. Поскольку доверия к нашим врачам у меня уже совсем нет и лечение , назначенное в Харькове, не принесло ожидаемых результатов , мы поехали в Москву. Перелопатив кучу форумов о таких детях как мой Максюха, я выбрала Айвазяна , к которому хотела ехать ещё во времена судорог у Максюшки. Также мы записались на прием к нейрогенетику, подтвердить диагноз , поставленный в Харькове.
Что мы привезли из Москвы... Айвазян сказал, что у Макса на ЭЭГ доброкачественные эпилептические разряды детства , индекс невысокий, в противосудорожном лечении на данный момент не нуждается. Задержки развития в этом кол-ве вызывать не может. Судороги, которые были у Макса в 7 месяцев тоже не могли вызвать необратимых последствий для развития т.к. продолжались всего месяц. Назначил нам МРТ и консультацию нейрогенетика. С результатами к нему на повторный прием. Нейрогенетик поставил под сомнение диагноз "гипергомоцистеинемия", сказал,что если бы это была она ,то мы не справились бы с судорогами. Отсканировал Максюхины пальцы и ладошки, назначил МРТ и 2 анализа - микроматричный анализ ДНК и ТМС крови. С результатами к нему на повторный прием. Анализы мы сдали , МРТ СДЕЛАЛИ!!!!! Ребята,я сказала анастезиологу,что у Макса от наркоза останавливается дыхание, он долго ругался по поводу того, что у нас до сих пор делают наркоз кетамином. В Киеве даже в центре сердца нам отказались делать МРТ из-за остановки дыхания. Здесь был масочный наркоз , препарат "СЕВОРАН" , пока делали МРТ следили даже за уровнем сатурации ( наполняемость крови кислородом). Через 8 минут после МРТ Максюлик проснулся,потянулся,улыбнулся и продолжилась жизнь в обычном режиме (попили,поели и т.д.) Результаты МРТ выложу сканом , прокоментировать пока ничего не могу , получим результаты по крови и 20 апреля едем обратно в Москву. НО ....есть ещё одна проблема . НА МРТ у Максимки обнаружили новообразование за правым глазом ((( Что это , предстоит выяснить. Не хочу думать о плохом...

[Kseniya76]

Теперь по поводу денежных средств.

В декабре, январе, феврале и марте проинкассированы ячейки в супермаркетах "Абсолют" города Луганска на общую сумму 10140гривен. Перечислены на расчетный счет БО "Адреса милосердия" на имя Максима.
На карту ПриватБанка были поступления - 200 и 20 грн.

Наши расходы :

Обналичивание денег с карты - 1 % , т.е. 26398+220=26618 - 1 % = 26352грн

1650 грн - ночной 9ти часовой видеомониторинг
2400 грн - дорога в Москву и обратно
10 000 рос.руб. - консультация невропатолога-эпилептолога Айвазяна С.О.
5000рос.руб. - консультация нейрогенетика Солониченко
9200 рос.руб. - МРТ
15000рос.руб. - микроматричный анализ ДНК
1850 рос. руб. - ТМС крови
14000рос.руб. - проживание ( неделя )
Рубли меняли по курсу 3,1 , в гривнах это 17065 грн
всего расходов на сумму - 21115 грн

Остаток средств :
Остаток наличных с карты - 5237грн
БО "Адреса милосердия" - 33855грн
Webmoney - 494 грн

Общая сумма : 39586грн

Мы должны были 5 мая ехать на курс в Трускавец к Козявкину , но из-за новообразования поездку отменили. Дай Бог, чтобы это была не опухоль!!!!

[Julyross]

Ксения, вы молодцы. Не грешите на генетика, у вас сложный диагноз, генетика сама по себе, осложнения уже сами по себе.

Дело в том, что медицина пока не может все сразу диагностировать - по всем причинам. А то, что могут диагностировать - ещё не все могут лечить.

В любом случае обязательно пейте фолиевую или что вам назначат ещё - все генетические патологии неизлечимы, то есть курсом в полгода не обойдёшься, лечение должно быть постоянным.

[АААленааа]

Ксюша-Вы молодцы с Максимкой!Здоровья и удачи Вам!!!